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27 febrero, 2014

Neuropatía óptica de Leber en el 28 de Febrero

www.enfermedades-raras.org



La Neuropatía óptica de Leber en el día mundial de las Enfermedades poco Frecuentes



http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio
El 28 de Febrero es el día internacional de las enfermedades poco frecuentes o conocidas también como raras. Son patologías que llegan a tu vida sin avisar. En ocasiones son visibles externamente y en otros casos no lo son al afectar a órganos internos.  

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (en adelante FEDER),  "Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes". Añade también en su web:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras, que las "patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes".
Conozco una de esas diversas enfermedades al convivir con ella desde los 14, actualmente tengo 35 años Se trata de la Neuritis óptica tipo Leber. Según los datos del Servicio de orientación e información de FEDER afecta a 1/25.000 a 1/50.000 personas en el mundo. Y sí, llega sin avisar y afecta en mayor grado a hombres que a mujeres, provocando una pérdida brusca de visión central (la que empleamos para leer), permitiendo tener una movilidad más o menos aceptable, según los casos, sirviéndonos de la visión periférica. En España la Asociación creada por las personas con esta patología, lleva por nombre ASANOL. Uno de los pilares y esfuerzo de esta colectividad es obtener recursos para investigar sobre la enfermedad y actualmente estamos en proceso activo para darnos a conocer, atender a nuevas personas diagnosticadas de neuritis óptica de Leber  y que sepan de esta manera que pueden contar con nosotros para aquello que necesiten.

Para este día y concretamente para reforzar y cooperar en el buen trabajo que FEDER realiza desde sus redes sociales, participo con esta entrada en el blog www.prensaydiscapacidad.blogspot.com para colaborar con las diversas acciones que desde Internet se están llevando a cabo esta semana y que se focalizarán el próximo viernes 28-F, con la idea de hacer visible una realidad a la que hay que destinar recursos, medios e investigación para seguir avanzando.
Para explicar y comentar sobre la Neuropatía óptica de Leber presento una entrevista realizada a Manuel Lara, Presidente de ASANOL.


1- Cómo surge o a raíz de que nace la asociación ASANOL?

ASANOL surge a partir de una familia de Sevilla con más de siete afectados por la patología que deciden crear  una asociación para estimular la motivación y reagrupar todos los afectados.

2- En  qué consiste la Neuropatía Óptica de Leber?

Es una mutación mitocondrial que su principal síntoma es la pérdida súbita de visión.

3-¿Cuantos casos aproximadamente pueden estar diagnosticados en la actualidad en España?

El número es desconocido. Alcanzar el diagnóstico es un proceso largo que se dilata en el tiempo. En la asociación hemos contactado ya con 50 casos en España.

4- Cual es el perfil de los afectados por esta enfermedad. Por sexo, ¿a quién perjudica más?, ¿aparece en algún momento determinado? Al ser una enfermedad que afecta a la visión, ¿cómo es el grado visual de los afectados por la Neuropatía Óptica de Leber?

Al ser una patología mitocondrial la mayoría de los casos son hombres y se da sobre todo en la adolescencia.

5- ¿Qué tipo de acciones llevan a cabo desde la asociación?

Congresos científicos y encuentros entre afectados. Además, tenemos contacto con otras entidades como APAMI, asociación localizada en Sevilla que trabaja en patologías mitocondria les. También participamos en las distintas acciones que organiza FEDER. 

6- ¿Cómo los afectados, familiares o interesados pueden contactar con la asociación?

http://www.asanol.com/ //   asociacionasanol@gmail.com//   647626824

7- ¿Qué supone para ASANOL estar dentro del movimiento de FEDER?

Encontrar una ayuda para distintos recursos

A lo largo del día

Es posible que a través de un pequeño documental, conozcas de una forma didáctica, sencilla y cercana, a través de la experiencia de Juan, las características de la enfermedad que exponemos. Una enfermedad en la que a simple vista no se distingue y en la que dependiendo de las destrezas desarrolladas por el usuario, su capacidad para moverse en los espacios hace que socialmente sea mejor o peor reconocida la limitación visual. Hay experiencias donde personas con una buena movilidad, piden ayuda para leer un texto, y en ese momento surge lo que podemos llamar como "duda social". Por falta de conocimiento la gente desconfía. Observan que la movilidad del afectado es buena y llama la atención que pida ayuda alguien para leer un texto al ser una persona que se desenvuelve  bien por los espacios.  

https://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=2wzRtKy27FI


Experiencias entorno a las Enfermedades poco Frecuentes

El Sur-Este español se ha caracterizado siempre por sorprender a la sociedad y sacar provecho de  las situaciones adversas. Ya sea por los rodajes cinematográficos entre el Cabo de Gata y Tabernas, los cultivos bajo plástico o pensar y llevar a efecto la organización del I Congreso Internacional Escolar sobre Enfermedades poco Frecuentes. En este foro pude compartir experiencias y trabajo junto a Javier Fornieles, Inmaculada Urán, Antonio Bañón, Samantha Requena, Juan Manuel Arcos, y un gran número de personas con un nutrido  fondo humano y social. Entre todos ellos, se observa la melena oscura, semblante sencillo y los ojos carbón de Adriana López. Estudiante del Colegio La Salle "Virgen del Mar", que un año antes  despuntó en el I Torneo "Almería en debate" en el que participó este centro educativo junto a otros Institutos de la provincia almeriense. Adriana fue una de las estudiantes que expuso durante la inauguración de este Congreso ante S.A.R la Princesa de Asturias, una realidad cada vez más cotidiana, alumnos con discapacidad en el aula y la tardanza de un diagnóstico en los casos donde se convive con una enfermedad poco frecuente. Compañerismo, actitud empática al entender y vivir en primera persona lo dilatado que resulta obtener respuestas clínicas para una enfermedad poco frecuente mientras debes continuar con el periodo escolar. Adriana por un breve plazo de tiempo, cambiará el Colegio "La Salle" por el Senado durante la mañana del viernes 28-F. López intervendrá con un estilo propio. Expresión fluida en la que predomina una comunicación clara, cercana y honesta.

 Adriana López.

 Antonio Bañón.

 Javier Fornieles.

06 febrero, 2014

Pelicula en Facebook, Pedro García Recover.


Buen día lluvioso de jueves, cuando el frío, la humedad y el viento aparecen y nos perjudican la salud, lo mejor es quedarnos en casa. Y claro, nos sentamos ante el ordenador junto a una taza de leche caliente con miel  y nos ponemos a remar por internet. Recorres unas millas, recorres otras y es cuando dices...."porqué no hago yo algo así".... y lo terminas haciendo.

La video película de Facebook.

05 febrero, 2014

Educación inclusiva

Estos días atrás han sido realmente intensos entre unas cosas y otras, un Congreso, unas enfermedades poco frecuentes, medidas educativas y una interesante sonrisa que revoloteaba. 

En un momento en el que la educación no pasa por un buen momento y donde FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras, analiza y sugiere propuestas para mejorar la inclusión educativa de personas con discapacidad, nos encontramos con noticias como la  siguente. "El CERMI pide a la defensora del pueblo que recurra la lomce ante el constitucional" . El Comité Español de Representantes de Personas con Discapacidad (Cermi) ha pedido a la oficina del Defensor del Pueblo que plantee recurso de inconstitucionalidad contra la Ley Orgánica de Mejora de la Calidad Educativa (Lomce), por no garantizar la educación inclusiva con apoyos del alumnado con discapacidad.
Y es que, recordó el citado comité en un comunicado, la Lomce no garantiza esta formación con apoyo, pese a que obliga a ello la Constitución y los tratados internacionales de derechos humanos de los que España es parte.
En un escrito presentado ante la institución que preside Soledad Becerril, el Cermi expone los argumentos jurídico-constitucionales que, a su juicio, fundamentan la necesidad de interponer el recurso de inconstitucionalidad, ya que "la Lomce no ha dado cumplimiento al bloque de constitucionalidad que se deriva de la ratificación por España de la Convención Internacional sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad".

"A pesar de las demandas del movimiento social de la discapacidad a lo largo de la tramitación de la iniciativa normativa, la ley finalmente aprobada por el Parlamento entra en conflicto claro con los mandatos de educación inclusiva contenidos en el tratado de derechos humanos de la discapacidad de Naciones Unidas", argumenta el Cermi.

En concreto, apunta, la Lomce no ha terminado con la segregación educativa por razón de discapacidad que se mantiene en el ordenamiento jurídico español, que supone la existencia de unas estructuras de educación especial, distintas a las generales del sistema formativo, en las que se obliga a escolarizar a una parte del alumnado con discapacidad. Más info 

Otras opiniones
El diputado de UPyD Toni Cantó considera "inaceptable" que el Gobierno no tenga "como prioridad" el gasto en discapacidad, mientras que ·"derrocha en duplicidades de las Administraciones o rescates a las cajas que gestionaban ellos mismos".

Respecto a que la nueva ley educativa (Lomce) no se comprometa más con la inclusión educativa de personas con discapacidad, Cantó destaca que su partido considera que "la educación inclusiva es un tema fundamental, que enriquece a los implicados y al resto de los ciudadanos, y requiere de una planificación seria para dotar a los centros de los medios materiales y humanos necesario para la correcta atención". Más info

Ogranizaciones
Tengo la sensación que desde FEDER se va a trabajar duro para rectificar esta situación, además en un momento en el que todos miramos hacia la Convención de la ONU en su carta sobre personas con discapacidad. Sería bajo mi punto de vista una gran contradicción retroceder cuando se invirtio tanto capital económico y humano para favorecer la enseñan inclusiva, pongamos por caso los materiales que la ONCE cede a estudiantes para adaptación del estudio o los interpretes de lengua de signos en centros de enseñanza. Crear ciudadanos de primera, segunda y periféricos va en contra de la Constitución que España Firmó en 1978.

Videos
Inserto las opiniónes de Antonio Bañón, Director del Observatorio Nacional sobre Enfermedades poco Frecuentes y Javier Fornieles, Coordinador del I Congreso Escolar Internacional sobre Enfermedades poco Frecuentes, una vez finalizó el citado evento educativo.