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27 febrero, 2014

Neuropatía óptica de Leber en el 28 de Febrero

www.enfermedades-raras.org



La Neuropatía óptica de Leber en el día mundial de las Enfermedades poco Frecuentes



http://www.enfermedades-raras.org/index.php/ayudanos/haztesocio
El 28 de Febrero es el día internacional de las enfermedades poco frecuentes o conocidas también como raras. Son patologías que llegan a tu vida sin avisar. En ocasiones son visibles externamente y en otros casos no lo son al afectar a órganos internos.  

Según la Federación Española de Enfermedades Raras (en adelante FEDER),  "Las enfermedades raras son aquellas que tienen una baja incidencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes". Añade también en su web:  http://www.enfermedades-raras.org/index.php/las-enfermedades-raras, que las "patologías poco frecuentes afectan a un gran número de personas, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes".
Conozco una de esas diversas enfermedades al convivir con ella desde los 14, actualmente tengo 35 años Se trata de la Neuritis óptica tipo Leber. Según los datos del Servicio de orientación e información de FEDER afecta a 1/25.000 a 1/50.000 personas en el mundo. Y sí, llega sin avisar y afecta en mayor grado a hombres que a mujeres, provocando una pérdida brusca de visión central (la que empleamos para leer), permitiendo tener una movilidad más o menos aceptable, según los casos, sirviéndonos de la visión periférica. En España la Asociación creada por las personas con esta patología, lleva por nombre ASANOL. Uno de los pilares y esfuerzo de esta colectividad es obtener recursos para investigar sobre la enfermedad y actualmente estamos en proceso activo para darnos a conocer, atender a nuevas personas diagnosticadas de neuritis óptica de Leber  y que sepan de esta manera que pueden contar con nosotros para aquello que necesiten.

Para este día y concretamente para reforzar y cooperar en el buen trabajo que FEDER realiza desde sus redes sociales, participo con esta entrada en el blog www.prensaydiscapacidad.blogspot.com para colaborar con las diversas acciones que desde Internet se están llevando a cabo esta semana y que se focalizarán el próximo viernes 28-F, con la idea de hacer visible una realidad a la que hay que destinar recursos, medios e investigación para seguir avanzando.
Para explicar y comentar sobre la Neuropatía óptica de Leber presento una entrevista realizada a Manuel Lara, Presidente de ASANOL.


1- Cómo surge o a raíz de que nace la asociación ASANOL?

ASANOL surge a partir de una familia de Sevilla con más de siete afectados por la patología que deciden crear  una asociación para estimular la motivación y reagrupar todos los afectados.

2- En  qué consiste la Neuropatía Óptica de Leber?

Es una mutación mitocondrial que su principal síntoma es la pérdida súbita de visión.

3-¿Cuantos casos aproximadamente pueden estar diagnosticados en la actualidad en España?

El número es desconocido. Alcanzar el diagnóstico es un proceso largo que se dilata en el tiempo. En la asociación hemos contactado ya con 50 casos en España.

4- Cual es el perfil de los afectados por esta enfermedad. Por sexo, ¿a quién perjudica más?, ¿aparece en algún momento determinado? Al ser una enfermedad que afecta a la visión, ¿cómo es el grado visual de los afectados por la Neuropatía Óptica de Leber?

Al ser una patología mitocondrial la mayoría de los casos son hombres y se da sobre todo en la adolescencia.

5- ¿Qué tipo de acciones llevan a cabo desde la asociación?

Congresos científicos y encuentros entre afectados. Además, tenemos contacto con otras entidades como APAMI, asociación localizada en Sevilla que trabaja en patologías mitocondria les. También participamos en las distintas acciones que organiza FEDER. 

6- ¿Cómo los afectados, familiares o interesados pueden contactar con la asociación?

http://www.asanol.com/ //   asociacionasanol@gmail.com//   647626824

7- ¿Qué supone para ASANOL estar dentro del movimiento de FEDER?

Encontrar una ayuda para distintos recursos

A lo largo del día

Es posible que a través de un pequeño documental, conozcas de una forma didáctica, sencilla y cercana, a través de la experiencia de Juan, las características de la enfermedad que exponemos. Una enfermedad en la que a simple vista no se distingue y en la que dependiendo de las destrezas desarrolladas por el usuario, su capacidad para moverse en los espacios hace que socialmente sea mejor o peor reconocida la limitación visual. Hay experiencias donde personas con una buena movilidad, piden ayuda para leer un texto, y en ese momento surge lo que podemos llamar como "duda social". Por falta de conocimiento la gente desconfía. Observan que la movilidad del afectado es buena y llama la atención que pida ayuda alguien para leer un texto al ser una persona que se desenvuelve  bien por los espacios.  

https://www.youtube.com/watch?feature=player_detailpage&v=2wzRtKy27FI


Experiencias entorno a las Enfermedades poco Frecuentes

El Sur-Este español se ha caracterizado siempre por sorprender a la sociedad y sacar provecho de  las situaciones adversas. Ya sea por los rodajes cinematográficos entre el Cabo de Gata y Tabernas, los cultivos bajo plástico o pensar y llevar a efecto la organización del I Congreso Internacional Escolar sobre Enfermedades poco Frecuentes. En este foro pude compartir experiencias y trabajo junto a Javier Fornieles, Inmaculada Urán, Antonio Bañón, Samantha Requena, Juan Manuel Arcos, y un gran número de personas con un nutrido  fondo humano y social. Entre todos ellos, se observa la melena oscura, semblante sencillo y los ojos carbón de Adriana López. Estudiante del Colegio La Salle "Virgen del Mar", que un año antes  despuntó en el I Torneo "Almería en debate" en el que participó este centro educativo junto a otros Institutos de la provincia almeriense. Adriana fue una de las estudiantes que expuso durante la inauguración de este Congreso ante S.A.R la Princesa de Asturias, una realidad cada vez más cotidiana, alumnos con discapacidad en el aula y la tardanza de un diagnóstico en los casos donde se convive con una enfermedad poco frecuente. Compañerismo, actitud empática al entender y vivir en primera persona lo dilatado que resulta obtener respuestas clínicas para una enfermedad poco frecuente mientras debes continuar con el periodo escolar. Adriana por un breve plazo de tiempo, cambiará el Colegio "La Salle" por el Senado durante la mañana del viernes 28-F. López intervendrá con un estilo propio. Expresión fluida en la que predomina una comunicación clara, cercana y honesta.

 Adriana López.

 Antonio Bañón.

 Javier Fornieles.

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