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01 marzo, 2013

ENCUENTRO DIGITAL DIARIO MEDICO. ANTONIO BAÑÓN (28 FEBRERO 2013)


ENCUENTRO DIGITAL DIARIO MEDICO. ANTONIO BAÑÓN (28 FEBRERO 2013)

Enlace: http://www.diariomedico.com/opinion-participacion/encuentros-digitales/antonio-banon


Antonio Bañón

Director técnico del observatorio de Enfermedades Raras, ha destacado el papel de la atención primaria en el diagnóstico de las enfermedades raras.
" ¿Existe un registro nacional de enfermedades raras? Soy médico de un centro de valoración de discapacitados y nunca se ha puesto en contacto nadie con nosotros para recabar información, aun cuando la mayoría de estos pacientes acaban pasando por nuestros centros.
12:31 28/2/2013
Hola, Jesús. Llevas mucha razón cuando dices que los centros de valoración de personas con discapacidad tienen una función nuclear en la atención adecuada de las necesidades de quienes tienen una enfermedad poco frecuente.
Desde hace varios años, se está elaborando, por parte del Instituto de Salud Carlos III un Registro Nacional de Enfermedades Raras. Creo que sería buena idea que contactases con ellos (www.isciii.es)para que te diesen más datos, y también para que te hablasen de la iniciativa llamada Red Española de Registros para la Investigación de Enfermedades Raras (SpainRDR).
Por otra parte, también hay registros desarrollados específicamente para determinadas patologías. En España, hay, por ejemplo, un registro de Défitit de alfa 1 atitripsina o de ataxias y paraparesia espástica familiar.

Algunas asociaciones españolas lo que hacen es vincularse directamente a registros europeos o internacionales de la patología. El que mejor conozco es el de la Enfermedad de Pompe (www.worldpompe.or/ompe-diseasepompe-registry). Podrías comunicarte con la Asociación Española de Glucogenosis, que cubre esta patología. La enfermedad de Pompe también es conocida como Glucogenosis tipo II. Es otra buena manera para conocer si en otros países sí hay vínculos entre el desarrollo de registros y los equivalentes internacionales a nuestros centros de valoración.

Por otro lado, creeo que merece la pena recordar que la existencia de inversiones en registros es un paso esencial para la localización de enfermos y para el desarrollo de ensayos clínicos que puedan resultar más relevantes desde el punto de vista cuantitativo.

Muchas gracias.
" HOLA, TENGO UN HIJO CON PURPURA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA, TIENE 8 AÑOS Y LLEVA DESDE LOS 4 AÑOS SIN LOGRAR LA CURA. SE INVESTIGA SOBRE ESTAS ENFERMEDADES?
12:37 28/2/2013
Hola, Pilar. La investigación es una prioridad para todos los que estamos de una u otra forma vinculados a las enfermedades raras. Creo que es muy importante mostrarse muy activo en esta reivindicación. Hay que tener en cuenta, además, que, en bastantes ocasiones, la investigación que se hace sobre enfermedades poco frecuentes acaban repercutiendo directamente sobre otras enfermedades raras, pero también sobre otras enfermedades comunes.
En España contamos con un Centro de Investigación Biomédico en Red de Enfermedades Raras en donde hay información sobre los grupos que están trabajando en España y sobre qué tipo de patologías. Le animo a ponerse en contacto con ellos (www.ciberer.es) para trasladarle específicamente el estado de la investigación en Púrpura Trombocitopénica Idiopática. También sería buena idea que escribiese al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (www.isciii.es). Si quiere también puede hacer una llamada al Servicio de Información y Orientación de ER de FEDER. El teléfono del SIO es el 902181725.
Muchas gracias y ánimo.
" Hola. Observar es un paso importante en una investigación. A partir de ahí se desencadenan otras actividades. ¿Qué se puede hacer en este caso con las observaciones efectuadas?, ¿para qué pueden servir?
12:47 28/2/2013
Hola, Inmaculada. Es una buena pregunta. La investigación tiene que ser, siempre que sea posible, traslacional. Tiene que haber una transferencia directa de lo que se investiga a la realidad de las personas y de las familias. En este sentido, ,el OBSER quiere servir para identificar todas las iniciativas que se estén desarrollando en nuestro país en relación a las enfermedades raras para proceder más tarde a analizarlas desde un punto de vista cuantitativo y cualitativo. La finalidad última es favorecer el intercambio de información, proponer buenos modelos informativos y ayudar a la visibilización de las enfermedades raras en nuestro país. Sin duda, en esa labor es esencial la participación de las personas afectadas y también de las asociaciones.
" ¿Qué tareas se desarrollan dentro del Observatorio de Enfermedades Raras?
12:50 28/2/2013
Hola, Samantha. Aunque ya adelantaba algo en la pregunta anterior, podríamos profundizar un poco en las tareas del OBSER diciendo que intentamos cumplir los siguientes objetivos:
-Difundir información sobre la situación general de las personas con ER y sus familias, así como sus necesidades, sus demandas y las tendencias de futuro en España.
-Analizar la presencia de las enfermedades raras en los medios de comunicación españoles, desde un punto de vista cuantitativo y también cualitativo.
-Ayudar a la visibilización de las asociaciones de personas con enfemredade poco frecuentes.
- Fomentar el conocimiento e intercambio de información, formación y sensibilización entre entidades a nivel regional, estatal y europeo.
- Analizar el impacto de las políticas dirigidas a la población con ER en contraste regional, estatal y europeo.
- Detectar iniciativas de carácter innovador sobre la mejora de la calidad de vida de las personas con ER.
- Implementar mediciones automatizadas sobre riesgo o exclusión social, calidad de vida de las familias y derechos e intereses de las personas con ER.
- Difundir buenas prácticas.
Muchas gracias.
" Padezci atrofia multisistemica, ¿ en cuanto tiempo estima que podremos contar con un verdadero tratamiento?
12:55 28/2/2013
Hola, Jose. Hablar de tiempo siempre es algo complicado en la consecución de tratamientos, en general, y mucho más si hablamso de enfermerdades poco frecuentes. Si me lo permites, te aconsejo, como hacía anteriormente, que consultes directamente la existencia de líneas de investigación sobre Atrofia Multisistémica al Centro de Investigacíón Biomédica en Red de Enfermedades Raras (www.ciberer.es) y al Instituto de Investigación en Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (www.isciii.es). Además, a través de la Federación Española de Enfermedades Raras (902181725) te podrán orientar sobre los primeros pasos a dar para conseguir la información o para vincularte a alguna iniciativa que pueda existir. 
Muchas gracias.
" Hoy, día 28 de febrero, es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Nos podría decir ¿qué ha supuesto el reconocimiento de este Día Mundial para el colectivo de las enfermedades raras? Gracias.
12:55 28/2/2013
Hola, Ramón. Para serte sincero, creo que fue una de las iniciativas más importantes tomadas a nivel internacional por parte de las asociaciones de pacientes con enfermedades poco frecuentes. Con este Día sabemos que hay, al menos, un protagonismo asegurado al año. Ciertamente, el impacto en las primeras ediciones no fue tan importante, pero en la actualidad podemos decir que sí es una herramienta fundamental en la visibilización de estas enfermedades, de sus afectados, de sus familias, de las asociciaciones, y también es importante para profesionales socio-sanitarios vinculados a estas enfermades. No es casualidad, por ponerte sólo un ejemplo, que la Cadena SER haya dedicado una parte de su programa matinal a este tema o (parece una anécdota pero no lo es) que Forges informe hoy en su viñeta de que es el Día Internacional de las Enfermedades Raras. En estos últimos años, la presencia de personas con especial relevancia social y profesional ha sido determinante en este éxito. Por sólo citar a los últimos: Andrés Iniesta o Vicente Del Bosque. Naturalmente, hay que mencionar igualmente el apoyo incansable de la Princesa Letizia en esta causa.
" ¿Cómo te ha llevado tu carrera a dedicarte a las enfermedades raras? ¿Requiere una dinámica de estudio mayor al de cualquier otro compañero?
13:03 28/2/2013
Hola, Leonor. En muchas ocasiones, quienes estudiamos o trabajamos en una determinada área, desde el punto de vista experimental o desde las ciencias sociales, lo hacemos porque ha habido alguna circunstancia en nuestra vida familiar o social que nos ha situado de lleno en ese asunto. También ha sido mi caso. Mi hijo tiene una enfermedad poco frecuente. En cuanto a si requiere mayor capacidad de estudio, lo que sí podría decirte es que requiere, en mi opinión, mayor dedicación, mayor implicación, una apuesta decidida por la creatividad aplicada a la investigación y una mente abierta a la importancia de la interdisciplinariedad.
Muchas gracias.
" ¿Cuál debería ser el protocolo a seguir ante el hallazgo de una enfermedad rara? En todo caso a quien habría que derivar para su seguimiento?
13:03 28/2/2013
Hola, Struddle. Yo creo que en las preguntas anteriores ya he ido comentando qué instituciones u organizaciones tienen un papel protagonista, en mi opinión, en el tema de las enfermedades raras. Yo creo que, en primer lugar, es muy importante que haya un interlocutor cercano en las distintas zonas sanitarias. En este sentido, sería muy importante contar con Centros de Referencia para patologías poco frecuentes a los que los profesionales pudiesen acudir para consultar el estado exacto de esa enfermedad en lo que respecta a mejorar en el diagnóstico o en el tratamiento. Y también con respecto a posibles líneas de investigacíón abiertas. Esta es una reivindicación clara de las asociaciones de pacientes y también de la Federación FEDER. Pero también es una reivindación de profesionales socio-sanitarios o de la industria farmacéutica.
En todo caso, si no existen esos centros para la patología diagnosticada, es básico, en mi opinión, tomar como punto de referencia incial, el Instituto de Salud Carlos III (el registro ayuda mucho a orientar adecuadamente los consejos del médico al paciente y a la familia), el CIBERER, El Centro de Referencia Estatal para Personas con Enfermedades Raras y sus FAmilias (situado en Burgos) y la Federación Española de Enfermedaes Raras.
Muchas gracias.
" De donde recomendaría buscar bibliografía sobre alguna enfermedad rara en concreto? De las bases de datos habituales?
13:14 28/2/2013
Quienes trabajamos en las universidades, tomamos como punto de referencia inicial, en efecto, las bases de datos habituales de medicina o de atención y gestión socio-sanitaria. El nivel de las publicaciones en ER ha subido de forma exponencial en los últimos años y eso casi asegura que podremos encontrar artículos relevantes para muchas patologías de este tipo en bases habituales. De todas formas, además de los centros de investigación mencionados anteriormente, que podrían proporcionar bibliografía específica solicitada por las personas interesadas en las ER, también es interesante acudir, por ejemplo, a la base de datos Orphanet, con una información actualizada sobre estas patologías. No sólo sobre bibliografía, sino también sobre proyectos de investigación. La consulta de ensayos clínicos también sería una acción relevante, sin duda. Y hay buenas bases de datos internacionales sobre ello.
" Se deberían crear unidades específicas en cada comunidad donde derivar todas las enfermedades raras?
13:15 28/2/2013
Hola, Tasion. La creación de unidades de referencia específicas, como he comentado antes, es una medida fundamental para progresar en el diagnóstico y en desarrollo de medidas terapéuticas para las personas con enfermedades raras. Naturalmente, habría que estudiar con detenimiento cuántas y dónde. Tengamos en cuenta que hay enfermedades poco frecuentes que pueden ser abordadas de forma tranversal y eso haría que se pudiese poner en marcha unidades con ese perfil transversal. En todo caso, también sobre este tema ha habido propuestas de la Federación Española de ER que, en mi opinión, el ministerio debiera abordar de forma urgente. Probablemente, ayudaría observar lo que se hace en este tema en países de nuestro entorno, como Francia, por ejemplo.
Muchas gracias.
" ¿Cuáles son los objetivos que se plantea el Observatorio de Enfermedades Raras durante el año 2013? Gracias.
13:21 28/2/2013
Hola, Nerea. Muchas gracias por tu pregunta. Habrás observado que ya he respondido a este tema en preguntas anteriores.
" ¿Se podría considerar el Observatorio de Enfermedades Raras como una herramienta de visibilización para que la sociedad conozca este tipo de patologías? ¿En qué sentido? Muchas gracias.
13:22 28/2/2013
Muchas gracias. Israel. Aunque también comenté antes este tema, me gustaría insistir en esa idea. En efecto, el OBSER tendrá entre sus tareas fundamentales analizar qué grado de visibilidad tienen las enfermedades raras en nuestro país. Pero desde una mirada constructiva, lo que significa que habrá que identificar lo que se hace mal, pero proponiendo alternativas que permitan mejorar, por ejemplo, la información que los medios proporcionan sobre estas patologías. Esto es una tarea de todos y así se quiere trabajar desde el Observatorio.
Gracias de nuevo.
" Buenos días. ¿Me podría explicar cuáles van a ser las funciones y actividades principales que va a seguir el Observatorio de ER que usted dirige?
13:25 28/2/2013
Hola, Juanma. Ya pude comentar esto en varias preguntas anteriores. Muchas gracias.
" ¿Que especialidades son las que cuentan con un mayor número de ERs?
13:29 28/2/2013
Hola, Paco. La mayoría de enfermedaes poco frecucentes son de origen genético. En este sentido, habría que apoyar la reinvidicación de las personas dedicadas al estudio genético para su consideración como especialidad merecedora de los recursos necesarios. Además, sabemos que muchas de estas patologías debutan en edad pediátrica, lo que debiera servir también para tomar decisiones claras en cuanto a la apuesta por dotar de recursos necesarios a las unidades de pediatría. Las especialiades vinculadas a errores del metabolismo y a neuropatías pueden tener un especial protagonismo, como en realidad, enfermedades poco frecuentes aparecen en todas las especialidades.
Muchas gracias.
" Buenas, quería saber ante la sospecha de una posible enfermedad rara ¿como debe actuar el médico de primaria?
13:29 28/2/2013
Hola, Asunción. En preguntas anteriores, creo que ya he podido responder a esta cuestión. En todo caso, me gustaría aprovechar para decir que la atención primaria y la medicina familiar y comunitaria ocupan una posición estratégica en todo el proceso de diagnóstico de las ER. Aprovecho igualmente para decir que el premio recibido por el grupo que trabaja en enfermedades rars dentro de la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria,, en mi opínión, es una prueba de reconocimiento más que merecido.
" ¿Existe alguna asociacion de afectados por una ER a nivel europeo/mundial?
13:34 28/2/2013
Hola. Jordi. Sí, junto a la Federación Española FEDER, en Europa contamos con una Federación Europea. Se llama EURORDIS. Además, en Estados Unidos también existe la Asociación NORD. Te animo a que visites sus páginas de internet puesto que disponen de información muy relevante. Y más en un día como hoy.
Muchas gracias.
" ¿Qué es la diabetes? ¿Y cómo se cura?
13:34 28/2/2013
Hola, Milena. Muchas gracias por tu pregunta. Aunque la diabetes no es una enfermedad rara, tu pregunta me permite hablar sobre la importancia que tiene el desarrollo de investigaciones sobre enfermedades poco frecuentes que pueden acabar repercutiendo sobre enfermedades frecuentes. Y a la inversa también. Aunque sean patologías diferentes, es posible que haya líneas de investigación en diabetes que acaben repercutiendo sobre la mejora de algunos tipos de glucogenosis, por ponerte un ejemplo.
Muchas gracias.
" Hay algún estudio con células madre y Miopatias, específicamente Miopatias por cuerpos de inclusión?.Gracias
13:39 28/2/2013
Hola, Juan. Las terapias avanzadas están siendo valoradas en este momento para bastantes enfermedades poco frecuentes. Antes mencionaba el caso de las glucogenosis. Algunas de ellas, especialmente la llamada enfermedad de Pompe, se manifiestan con miopatías. Seguro que, además de a através del ISCIII o del CIBERER, la propia asociación de glucogenosis tiene información útil para lo que me preguntas, también por la vinculación que tiene con la Asociación Francesa de Miopatías, una de las más activa internacionalmente desde el punto de vista de la investigación. 
Muchas gracias.
" Hola, me gustaría saber cuáles son los objetivos principales que mueven al Observatorio de Efermedades Raras y sus principales actuaciones. Por otro lado, si existen criterios de priorización para esas 7.000 enfermedades raras que hay, aproximadamente, en cuanto a atención por parte del Observatorio y de FEDER. Y por último, qué lugar ocupa, en la actualidad, el síndrome postpolio dentro de FEDER. Gracias.
13:41 28/2/2013
Hola, Merce. Con respecto a los objetivos, ya he comentado los principales anteriormente. Con respecto a la priorización, nuestra idea es analizar, por ejemplo, la visibilización de las ER, en general, y también llegar a observar la presencia en los medios de cada una de ellas. Sólo queremos priorizar, en la medida de nuestras posibilidades, el apoyo en el desarrollo de alguna herramienta de visibilización de aquellas patologías menos frecuentes entre las infrecuentes a través de sus asociaciones porque, en ocasiones, son las que disponen de menos medios. 
Muchas gracias.
" Buen dìa! Por favor. ¿Puede la tricoleucemia producir problemas de coagulaciòn? Gracias
13:43 28/2/2013
Hola, Antonio. La respuesta a esta pregunta específica sería mejor que la trasladases a los centros de invetigación que mencionaba anteriormente. De cualquier forma, también a traves del Servicio de Información y Orientación de FEDER (902181725) podrían proporcionarle el nombre de algún especialista en tricoleucemia. Te ruego que me disculpes por no ser más concreto.
Muchas gracias.
" que medicacion seria mas efectiva para una policitemiavera en fase trescon problemas coronaris ,tengo puestos dos "esten.actualmente tomo hydrea,para la tension adiro...
13:44 28/2/2013
Hola, Marisa. Te ruego que traslades la pregunta, como comentaba a Antonio Bustillos, a los centros indicados y que también puedas hacer uso del teléfono de asesoramiento que indicaba anteriormente.
Muchas gracias.
" ¿Cómo podríamos concienciar a la sociedad sobre las enfermedades raras? Gracias
13:45 28/2/2013
Hola, Pedro. Creo que la concienciación sobre la situación de las enfermedades raras es una tarea de todos. Con el esfuerzo de un único colectivo es imposible llegar muy lejos. Ese creo que ha sido uno de los éxitos de las enfermedades raras en España: saber que todos tienen que remar al mismo compás para que la sociedad se sensibilice con respecto a un tema que constituye sin duda un campo que deber ser prioritario para las Administraciones con responsabilidad en ámbito sanitario y socio-sanitario. No me gustaría terminar esta respuesta sin decir que los profesionales de los medios de comunicación han sido una gran ayuda en estos años para las enfermedades raras. Pero que hay que profundizar más en esa ayuda, tanto desde el punto de vista cuantitativo como desde el punto de vista cualitativo.
" Despedida.
13:52 28/2/2013
Ha sido un placer participar en este encuentro organizado por Diario Médico, a quien agradezo la iniciativa y la invitación. A partir de este momento, estoy a disposición de todos los interesados por si quieren ampliar alguna cuestión que haya quedado menos desarrollada. La dirección de correo es: amhernan@ual.es.
Un fuerte abrazo.
Antonio M. Bañón.




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