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02 octubre, 2012

Descubren un gen que causa la sordera


Descubren un gen que causa la sordera

El estudio, publicado en «Nature Genetics», podría ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome.

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1.
Estos hallazgos, publicados en «Nature Genetics», podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para aquellos con riesgo de padecer este síndrome.
El síndrome de Usher es un defecto genético que causa sordera, ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica a través de la degeneración progresiva de la retina. «En este estudio, hemos identificado el gen que causa sordera en el síndrome de Usher tipo 1, así como de la sordera no asociada con este síndrome, a través del análisis genético de 57 personas procedentes de Pakistán y Turquía», señala Zubair Ahmed, profesor de Oftalmología en Cincinnati e investigador principal de este estudio.

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